Keratoderma nodular verukosa Lorta-Jacoba

Keratoderma nodular verukosa Lort-Jacob adalah penyakit kulit herediter langka yang ditandai dengan munculnya beberapa pertumbuhan kutil dan formasi nodular pada kulit.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen KRT5 yang mengkode protein keratin 5 yang merupakan bagian dari keratinosit lapisan basal epidermis. Mutasi tersebut menyebabkan terganggunya proses keratinisasi dan terbentuknya pertumbuhan kutil.

Secara klinis memanifestasikan dirinya sejak masa kanak-kanak dalam bentuk beberapa formasi kutil papillomatous pada kulit, terutama di daerah ekstremitas dan batang tubuh. Formasi tersebut cenderung menyatu dengan pembentukan plak dan pertumbuhan nodular. Lesi disertai rasa gatal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan pemeriksaan histologis biopsi kulit. Perawatan bersifat simtomatik dan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan memperbaiki cacat kosmetik.

Keratoderma nodular verukosa Lort-Jacob adalah penyakit kulit langka yang ditentukan secara genetik dan memerlukan diagnosis banding dengan penyakit kulit kutil lainnya.