Lorta-Jacoba 疣状结节性角皮病

Lort-Jacob 疣状结节性角皮病是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是皮肤上出现多发疣状生长和结节状形成。

该疾病是由 KRT5 基因突变引起的,该基因编码角蛋白 5 蛋白,该蛋白是表皮基底层角质形成细胞的一部分。这种突变会导致角化过程的破坏和疣状生长的形成。

临床上从幼儿期开始就以皮肤上多发性乳头状疣的形式表现出来,主要出现在四肢和躯干区域。这些形成往往与斑块和结节状生长的形成合并。皮损伴有瘙痒。

诊断基于临床表现和皮肤活检的组织学检查。治疗是对症治疗,旨在消除症状并纠正美容缺陷。

Lort-Jacob 疣状结节性角皮病是一种罕见的遗传性皮肤病,需要与其他疣状皮肤病进行鉴别诊断。