Лорта-Жакоба Бородавчатая Узелковая Кератодермия

Лорта-Жакоба бородавчатая узелковая кератодермия - редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся появлением множественных бородавчатых разрастаний и узелковых образований на коже.

Заболевание обусловлено мутацией в гене KRT5, кодирующем белок кератин 5, входящий в состав кератиноцитов базального слоя эпидермиса. Мутация приводит к нарушению процесса кератинизации и формированию бородавчатых разрастаний.

Клинически проявляется с раннего детского возраста в виде множественных папилломатозных бородавчатых образований на коже, преимущественно в области конечностей и туловища. Образования имеют тенденцию к слиянию с образованием бляшек и узловатых разрастаний. Поражения сопровождаются зудом.

Диагностика основана на клинической картине и гистологическом исследовании биоптата кожи. Лечение симптоматическое и направлено на устранение симптомов и коррекцию косметического дефекта.

Лорта-Жакоба бородавчатая узелковая кератодермия - редкое генетически детерминированное заболевание кожи, требующее дифференциальной диагностики с другими бородавчатыми дерматозами.