Lorta-Jacoba verrucous nodulaarinen keratoderma

Lort-Jacob verrucous nodulaarinen keratoderma on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, jolle on tunnusomaista useiden syyläisten kasvainten ja kyhmymuodostelmien ilmaantuminen iholle.

Taudin aiheuttaa mutaatio KRT5-geenissä, joka koodaa keratiini 5 -proteiinia, joka on osa orvaskeden tyvikerroksen keratinosyyttejä. Mutaatio johtaa keratinisaatioprosessin häiriintymiseen ja syyläisten kasvainten muodostumiseen.

Ilmenee kliinisesti varhaisesta lapsuudesta lähtien useiden papilloomaattisten syylämuodostelmien muodossa iholla, pääasiassa raajojen ja vartalon alueella. Muodostelmilla on taipumus sulautua plakkien ja nodulaaristen kasvainten muodostumiseen. Vaurioihin liittyy kutinaa.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja ihobiopsian histologiseen tutkimukseen. Hoito on oireenmukaista ja tähtää oireiden poistamiseen ja kosmeettisten vikojen korjaamiseen.

Lort-Jacob verrucous nodulaarinen keratoderma on harvinainen geneettisesti määräytyvä ihosairaus, joka vaatii erotusdiagnoosin muiden syyläisten ihottumien kanssa.