La kératodermie nodulaire verruqueuse de Lort-Jacob est une maladie cutanée héréditaire rare caractérisée par l'apparition de multiples excroissances verruqueuses et de formations nodulaires sur la peau.
La maladie est causée par une mutation du gène KRT5, qui code pour la protéine kératine 5, qui fait partie des kératinocytes de la couche basale de l'épiderme. La mutation entraîne une perturbation du processus de kératinisation et la formation de excroissances verruqueuses.
Se manifeste cliniquement dès la petite enfance sous la forme de multiples formations verruqueuses papillomateuses sur la peau, principalement au niveau des extrémités et du tronc. Les formations ont tendance à fusionner avec la formation de plaques et de croissances nodulaires. Les lésions s'accompagnent de démangeaisons.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique et l'examen histologique d'une biopsie cutanée. Le traitement est symptomatique et vise à éliminer les symptômes et à corriger les défauts esthétiques.
La kératodermie nodulaire verruqueuse de Lort-Jacob est une maladie cutanée rare d'origine génétique qui nécessite un diagnostic différentiel avec d'autres dermatoses verruqueuses.
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