Lorta-Jacoba verrucous göbös keratoderma

A Lort-Jacob verrucous göbös keratoderma egy ritka örökletes bőrbetegség, amelyet többszörös szemölcsös növedékek és csomós képződmények megjelenése jellemez a bőrön.

A betegséget a KRT5 gén mutációja okozza, amely a keratin 5 fehérjét kódolja, amely az epidermisz bazális rétegének keratinocitáinak része. A mutáció a keratinizációs folyamat megzavarásához és szemölcsös növedékek kialakulásához vezet.

Klinikailag kora gyermekkortól kezdve a bőrön többszörös papillómás szemölcsös képződmények formájában jelentkezik, főleg a végtagok és a törzs területén. A formációk hajlamosak összeolvadni a plakkok és csomós növedékek kialakulásával. Az elváltozásokat viszketés kíséri.

A diagnózis a klinikai képen és a bőrbiopszia szövettani vizsgálatán alapul. A kezelés tüneti, és a tünetek megszüntetésére és a kozmetikai hibák kijavítására irányul.

A Lort-Jacob verrucous göbös keratoderma ritka, genetikailag meghatározott bőrbetegség, amely differenciáldiagnózist igényel más szemölcsös dermatózisokkal.