Lorta-Jacoba verrucous nodüler keratoderma

Lort-Jacob verrucous nodulyar keratoderma dəridə çoxsaylı ziyilli böyümələrin və düyünlü formasiyalarla xarakterizə olunan nadir irsi dəri xəstəliyidir.

Xəstəliyə epidermisin bazal təbəqəsinin keratinositlərinin bir hissəsi olan keratin 5 zülalını kodlayan KRT5 genindəki mutasiya səbəb olur. Mutasiya keratinləşmə prosesinin pozulmasına və ziyilli böyümələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Klinik olaraq erkən uşaqlıqdan dəridə, əsasən ətraflar və gövdə nahiyəsində çoxsaylı papillomatoz ziyilli formasiyalar şəklində özünü göstərir. Formasiyalar lövhələrin və düyünlü böyümələrin meydana gəlməsi ilə birləşməyə meyllidir. Yaralar qaşınma ilə müşayiət olunur.

Diaqnoz klinik mənzərə və dəri biopsiyasının histoloji müayinəsinə əsaslanır. Müalicə simptomatikdir və simptomları aradan qaldırmaq və kosmetik qüsurları düzəltmək məqsədi daşıyır.

Lort-Jacob verrucous nodulyar keratodermiya digər ziyilli dermatozlarla differensial diaqnostika tələb edən, genetik olaraq müəyyən edilmiş nadir dəri xəstəliyidir.