Lorta-Jacoba verrucous nodulær keratodermi

Lort-Jacob verrucous nodulær keratodermi er en sjelden arvelig hudsykdom som kjennetegnes ved at det oppstår flere vorteutvekster og nodulære formasjoner på huden.

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i KRT5-genet, som koder for keratin 5-proteinet, som er en del av keratinocyttene i det basale laget av epidermis. Mutasjonen fører til forstyrrelse av keratiniseringsprosessen og dannelse av vortevekster.

Klinisk manifesterer seg fra tidlig barndom i form av flere papillomatøse vorteformasjoner på huden, hovedsakelig i området av ekstremiteter og bagasjerom. Formasjonene har en tendens til å smelte sammen med dannelsen av plakk og nodulære vekster. Lesjonene er ledsaget av kløe.

Diagnosen er basert på det kliniske bildet og histologisk undersøkelse av en hudbiopsi. Behandlingen er symptomatisk og rettet mot å eliminere symptomer og korrigere kosmetiske defekter.

Lort-Jacob verrucous nodulær keratoderma er en sjelden genetisk betinget hudsykdom som krever differensialdiagnose med andre vorteaktige dermatoser.