Lorta-Jacoba verrucous nodulær keratodermi

Lort-Jacob verrucous nodulær keratodermi er en sjælden arvelig hudsygdom karakteriseret ved forekomsten af ​​flere vorteagtige vækster og nodulære formationer på huden.

Sygdommen skyldes en mutation i KRT5-genet, som koder for keratin 5-proteinet, som er en del af keratinocytterne i det basale lag af epidermis. Mutationen fører til forstyrrelse af keratiniseringsprocessen og dannelsen af ​​vorteagtige vækster.

Klinisk manifesterer sig fra den tidlige barndom i form af flere papillomatøse vorteformationer på huden, hovedsageligt i området af ekstremiteter og bagagerum. Formationerne har en tendens til at smelte sammen med dannelsen af ​​plaques og nodulær vækst. Læsionerne er ledsaget af kløe.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og histologisk undersøgelse af en hudbiopsi. Behandlingen er symptomatisk og har til formål at eliminere symptomer og korrigere kosmetiske defekter.

Lort-Jacob verrucous nodulær keratoderma er en sjælden genetisk betinget hudsygdom, der kræver differentialdiagnose med andre vorteagtige dermatoser.