Ektomesodermal displazi

Ektomesoderm displazisi

Displazi, Hindistan'daki ergen erkekler arasında en sık görülen iyi huylu cilt bozukluğudur. Tanı görsel inceleme ve deri biyopsilerinin histopatolojik incelemesi ile konur. Çocuklarda büyüme hızı arttıkça ve dış yapıları yoğun bir şekilde geliştikçe cilt bir koruma aracı olarak kullanıma hazırlanır. Normal cilt veya anormal keratinosit yapısı bunu yapamaz. Dışarıdan yağlı ve yapışkan görünür ve daha hızlı yaşlanır. Dış değişiklikler yavaş yavaş ebeveynler tarafından fark edilir hale gelir ve çocuklar da bunları özellikle ellerde ve yüzlerde fark edebilirler. Vücudun açık alanlarının ortaya çıkması, stratum korneumun yüzeysel düzeyde çalışmaya uygun olmadığını gösterir. 1965 yılında Ebert ve Hilfiker, hücresel bileşimi belirsiz çok sayıda sınır hücresinin varlığıyla karakterize edilen, sıklıkla avuç içlerinde, ayak tabanlarında ve kafa derisinde görülen, daha çok 3-20 yaş grubunda görülen bir hastalığı tanımladılar. Bu tipteki gözlemlenebilir değişiklikler arasında saç diskindeki foliküler cisimlerin sayısında artış, tırnakların kalınlaşması ve pigmentasyondaki değişiklikler yer alır. Biyopsi yardımıyla bu türü diğerlerinden ayırmak mümkündür.

Ektromembranöz doku displazisi nadir ve ciddi bir durumdur. Cildin embriyolojik gelişiminin ihlali ile ilişkilidir ve bir grup kalıtsal genetik sendromun belirtilerinden biridir.

Embriyo veya fetüsün gelişimindeki bozulmanın bir sonucu olarak hamilelik sırasında çeşitli EM doku displazisi formlarıyla doğan çok sayıda çocuk vakası vardır. Sınıflandırma çeşitli displazi türleri ile temsil edilir: * displastik hiperemik noktalar; * Wellcourt-Hagen hastalığı; *Fisher sendromu; * Yenidoğanların lipodermatosklerozu.

Kalıtsal deri ve saç displazisi ektoderm displazisi ile birlikte ortaya çıkar. Deri altı dokusunun biriktiği yerlerde (diz ekleminin üstünde, omuz ve uyluğun iç kısmında, göğsün yan tarafında ve kasık bölgesinde) bulunan cilt bölgelerinde kalıtsal displazi oluşumunda karakteristik semptomlar belli olmak. Epidermal hücrelerin ayrılması nedeniyle cilt kıvrımları anormal şekilde oluşur. Bebeklerde kıvrımın saça düzgün bir geçişi yoktur. Cilt görünüm olarak portakal kabuğuna benzemektedir. Derisi de ince olup beyaz-sarı-pembe renktedir. Gençlerde dış tabaka aplastik bir görünüme sahip olabilir ancak iç tabaka normal derinin tipik şeklini koruyacaktır. Kama şeklinde bir yara izi veya sh