Van Der Hoeve Sendromu

Van der Hoeve sendromu (VDS, Van der Hoeve Oküler Motilite Sendromu; kısaltılmış VDSM veya VDOMS), hem göz kaslarının fonksiyon bozukluğu hem de yüzün orta ve alt kısmındaki hipertelorizm ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş nadir bir hastalıktır. erkekler kadınlardan daha fazladır. Bu, görsel distoninin (oftalmik ark) ana tanı koşuludur.

Van der Hoeve sendromu yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan ve göz gelişiminde değişikliklere neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1933 yılında Hollandalı göz doktoru Antonius van der Hoovey tarafından tanımlandı.

Van der Hoeve sendromu otozomal dominant bir hastalıktır; bu, ebeveynlerden çocuklara geçen bir genetik mutasyon olduğu anlamına gelir. Ancak bu mutasyona sahip olan herkeste van der Hoeven sendromu gelişmeyecektir. Bu genetik mutasyona sahip olan ve hiçbir semptomu olmayan çoğu insan