Гілфорда Синдром

Звісно, ​​ось стаття про синдром Гілфорда. Ось опис, як він розвивається:

**Синдром Гілфорда** (СГ) – спадкове захворювання, що проявляється при народженні дітей мікроцефалією та швидким прогредієнтним перебігом. До першого року життя воно досягає максимального ступеня. Діти страждають розум

**Гілфорда(н. Gilford; sin. Garthing's prageriа, Gerodermi diurna, Goetching'sa protеуia) синдром** - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, що проявляється подовженням хребта з ознаками геронтології в дитячому віці; хронічним артритом та м'язовою гіпотонією. З віком пацієнтів розвиваються грижі шийних хребетних дисків до паралічу. Спадкове захворювання синдрому Гілфорда є причиною геронтологічного синдрому при дуже маленькому віці хворих. Для пацієнтів із синдромом Гілфорді характерний розвиток двосторонніх атеросмозків, склерозу та деструктивних змін у синапсах головного мозку з передчасним розвитком симптомів дегенерації. Цей синдром успадковується на кшталт Аутосомно рецесивний (аутосомна 4). У пацієнта підвищений рівень виведення з організму ненасичених жирних кислот. Підвищено ризик розвитку пухлинних захворювань кістково-м'язової системи.

Пацієнти, які страждають на патологію - фенотипно ідентичні один одному, проте прояви синдрому можуть відрізнятися. До основних симптомів захворювання належать такі прояви: надмірне зростання; наявність атрофічного артриту; прогресуюча м'язова гіпотонія; старечі зміни характеру шкірного покриву та слизових оболонок. Спостерігається деформація грудної клітки, тонкий таз. Подібні спадкові захворювання завжди виявляються в ранньому дитячому або навіть дитячому віці. Згодом симптоми хвороби Гілфорда стають яскравіше вираженими. Прогресує деформація грудної клітки та тазу, розростається шийний відділ хребта. У дитини подовжується шия та тулуб. Хрящі носа у дітей з подібним наслідком