Guildfordin oireyhtymä

Tietenkin tässä on artikkeli Guilfordin oireyhtymästä. Tässä on kuvaus sen kehittymisestä:

**Gilfordin oireyhtymä** (GS) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee syntymässä mikrokefaliana ja nopeasti etenevänä. Ensimmäisenä elinvuotena se saavuttaa maksimitason. Lapset kärsivät mielen

**Gilfordin (n. Gilford; syn. Garthingin prageria, Gerodermi diurna, Goetchingin proteuia) oireyhtymä** on harvinainen perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka ilmenee selkärangan venymisenä ja gerontologian merkkejä lapsuudessa; krooninen niveltulehdus ja lihasten hypotonia. Potilaiden ikääntyessä kohdunkaulan välilevytyrät kehittyvät, mikä johtaa halvaantumiseen. Perinnöllinen sairaus Guilfordin oireyhtymä aiheuttaa gerontologisen oireyhtymän hyvin nuorella potilailla. Guilfordin oireyhtymää sairastaville potilaille on ominaista kahdenvälisen aivojen ateroskleroosin, skleroosin kehittyminen ja tuhoisat muutokset aivosynapseissa, joihin liittyy ennenaikainen rappeumaoireiden kehittyminen. Tämä oireyhtymä periytyy autosomaalisena resessiivisenä tyyppinä (autosomaalinen 4). Potilaalla on lisääntynyt tyydyttymättömien rasvahappojen erittyminen kehosta. Tuki- ja liikuntaelinten kasvainsairauksien riski kasvaa.

Patologiasta kärsivät potilaat ovat fenotyyppisesti identtisiä keskenään, mutta oireyhtymän ilmenemismuodot voivat vaihdella. Taudin pääoireita ovat seuraavat: liiallinen kasvu; atrofisen niveltulehduksen esiintyminen; progressiivinen lihasten hypotonia; seniilit muutokset ihon ja limakalvojen luonteessa. On muodonmuutos rinnassa ja kapea lantio. Tällaiset perinnölliset sairaudet ilmaantuvat aina varhaislapsuudessa tai jopa varhaislapsuudessa. Ajan myötä Guildfordin taudin oireet tulevat selvemmiksi. Rintakehän ja lantion muodonmuutos etenee ja kohdunkaulan selkäranka kasvaa. Lapsen niska ja vartalo pidentyvät. Nenärusto lapsilla, joilla on samanlainen perintö