Guildford szindróma

Természetesen itt van egy cikk a Guilford-szindrómáról. Íme a fejlődés leírása:

A **Gilford-szindróma** (GS) egy örökletes betegség, amely születéskor mikrokefáliával és gyorsan progresszív lefolyással nyilvánul meg. Az első életévben eléri maximális fokát. A gyerekek szenvednek az elméjüktől

**Gilford (n. Gilford; sin. Garthing's prageria, Gerodermi diurna, Goetching protеуia)-szindróma** egy ritka örökletes autoszomális recesszív betegség, amely a gerinc megnyúlásában nyilvánul meg, gyermekkorban gerontológiai jelekkel; krónikus ízületi gyulladás és izom hipotónia. A betegek életkorával a nyaki porckorongsérv alakul ki, ami bénuláshoz vezet. Az örökletes betegség, a Guilford-szindróma a gerontológiai szindróma oka a betegek nagyon fiatal korában. A Guilfordi-szindrómában szenvedő betegeket a kétoldali agyi érelmeszesedés, szklerózis és az agyi szinapszisok destruktív változásai jellemzik, a degeneráció tüneteinek idő előtti kialakulásával. Ez a szindróma autoszomális recesszív típusként öröklődik (autoszomális 4). A beteg fokozott mértékben választja ki a telítetlen zsírsavakat a szervezetből. Fokozott a mozgásszervi rendszer daganatos megbetegedésének kialakulásának kockázata.

A patológiában szenvedő betegek fenotípusosan azonosak egymással, de a szindróma megnyilvánulásai eltérőek lehetnek. A betegség fő tünetei a következők: túlzott növekedés; atrófiás ízületi gyulladás jelenléte; progresszív izom hipotónia; szenilis változások a bőr és a nyálkahártyák természetében. A mellkas deformációja és keskeny medence van. Az ilyen örökletes betegségek mindig kora gyermekkorban vagy akár csecsemőkorban jelentkeznek. Idővel a Guildford-kór tünetei kifejezettebbé válnak. A mellkas és a medence deformációja előrehalad, a nyaki gerinc nő. A gyermek nyaka és törzse meghosszabbodik. Orrporc hasonló öröklődésű gyermekeknél