Guildford Sindromu

Təbii ki, burada Guilford sindromu haqqında məqalə var. Bunun necə inkişaf etdiyini təsvir edirik:

**Gilford sindromu** (GS) doğuş zamanı mikrosefaliya və sürətli proqressiv gedişlə özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Həyatın ilk ilində maksimum dərəcəyə çatır. Uşaqlar ağıldan əziyyət çəkirlər

**Gilford (n. Gilford; sin. Garthing's prageria, Gerodermi diurna, Goetching's proteuia) sindromu** uşaqlıqda gerontologiya əlamətləri ilə onurğa sütununun uzanması ilə özünü göstərən nadir irsi autosom resessiv xəstəlikdir; xroniki artrit və əzələ hipotoniyası. Xəstələr yaşlandıqca servikal yırtıqlar əmələ gəlir və bu, iflicə səbəb olur. İrsi xəstəlik Guilford sindromu xəstələrin çox gənc yaşlarında gerontoloji sindromun səbəbidir. Guilfordi sindromu olan xəstələrdə ikitərəfli serebral ateroskleroz, skleroz və degenerasiya əlamətlərinin vaxtından əvvəl inkişafı ilə beyin sinapslarında dağıdıcı dəyişikliklərin inkişafı ilə xarakterizə olunur. Bu sindrom autosomal resessiv tip (autosomal 4) kimi miras alınır. Xəstədə doymamış yağ turşularının bədəndən xaric olma səviyyəsi yüksəlir. Əzələ-skelet sisteminin şiş xəstəliklərinin inkişaf riski artır.

Patologiyadan əziyyət çəkən xəstələr fenotipik olaraq bir-birinə bənzəyir, lakin sindromun təzahürləri fərqli ola bilər. Xəstəliyin əsas əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir: həddindən artıq böyümə; atrofik artritin olması; mütərəqqi əzələ hipotoniyası; dəri və selikli qişaların təbiətindəki qocalıq dəyişiklikləri. Sinə və dar bir çanaq deformasiyası var. Belə irsi xəstəliklər həmişə erkən uşaqlıqda və ya hətta körpəlikdə görünür. Vaxt keçdikcə Guildford xəstəliyinin simptomları daha qabarıq olur. Sinə və çanaqda deformasiya irəliləyir, boyun onurğası böyüyür. Uşağın boynu və gövdəsi uzanır. Bənzər irsi olan uşaqlarda burun qığırdaqları