Guildfordův syndrom

Samozřejmě, tady je článek o Guilfordově syndromu. Zde je popis, jak se vyvíjí:

**Gilfordův syndrom** (GS) je dědičné onemocnění, které se při narození projevuje mikrocefalií a rychlým progresivním průběhem. V prvním roce života dosáhne svého maximálního stupně. Děti trpí mysl

**Gilfordův (n. Gilford; sin. Garthingova prageria, Gerodermi diurna, Goetchingova protеуia) syndrom** je vzácné dědičné autozomálně recesivní onemocnění projevující se prodloužením páteře se známkami gerontologie v dětství; chronická artritida a svalová hypotonie. Jak pacienti stárnou, vyvíjí se herniace krčních plotének, což vede k paralýze. Dědičné onemocnění Guilfordův syndrom je příčinou gerontologického syndromu ve velmi mladém věku pacientů. Pacienti s Guilfordiho syndromem se vyznačují rozvojem bilaterální mozkové aterosklerózy, sklerózy a destruktivními změnami v mozkových synapsích s předčasným rozvojem symptomů degenerace. Tento syndrom se dědí jako autozomálně recesivní typ (autosomální 4). Pacient má zvýšenou hladinu vylučování nenasycených mastných kyselin z těla. Zvyšuje se riziko vzniku nádorových onemocnění pohybového aparátu.

Pacienti trpící patologií jsou fenotypově identičtí navzájem, ale projevy syndromu se mohou lišit. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří: nadměrný růst; přítomnost atrofické artritidy; progresivní svalová hypotonie; stařecké změny v charakteru kůže a sliznic. Dochází k deformaci hrudníku a úzké pánvi. Taková dědičná onemocnění se vždy objevují v raném dětství nebo dokonce v kojeneckém věku. Postupem času se příznaky Guildfordovy choroby stávají výraznějšími. Postupuje deformace hrudníku a pánve, roste krční páteř. Krk a trup dítěte se prodlouží. Nosní chrupavka u dětí s podobnou dědičností