Hội chứng Gilbert-Lerboulet

Hội chứng Gilbert (Lagerble) là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến chức năng gan bị suy giảm. Nó được đặc trưng bởi các cơn vàng da định kỳ do tắc nghẽn định kỳ của ống mật. Tình trạng này có thể được gây ra bởi cả yếu tố di truyền và thể chất như chấn thương gan.

Hội chứng Gilbert-Lerbullier (GLS) là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do đột biến gen dẫn đến rối loạn men gan và tuyến tụy. Nó biểu hiện ở những bệnh nhân bị suy giảm chức năng gan bình thường, đó là lý do tại sao GHL còn được gọi là “giảm sản gan”.

Xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh sỏi mật có thể hữu ích cho những người có nguy cơ mắc bệnh cao. Nó sẽ giúp xác định sự hiện diện của đột biến này trong bộ gen và thực hiện các biện pháp thích hợp, ví dụ như hạn chế uống rượu, tránh dùng thuốc mạnh.