Σύνδρομο Gilbert-Lerboulet

Το σύνδρομο Gilbert (Lagerble) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας. Χαρακτηρίζεται από περιοδικές προσβολές ίκτερου που προκαλούνται από περιοδική απόφραξη του χοληδόχου πόρου. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί τόσο από γενετικούς όσο και από φυσικούς παράγοντες όπως η ηπατική βλάβη

Το σύνδρομο Gilbert-Lerbullier (GLS) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης που οδηγεί σε διαταραχή των ηπατικών και παγκρεατικών ενζύμων. Εκδηλώνεται σε ασθενείς με μειωμένη φυσιολογική ηπατική λειτουργία, γι' αυτό και η GHL ονομάζεται επίσης «ηπατική υποπλασία».

Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο των χολόλιθων μπορεί να είναι χρήσιμος για εκείνους τους ανθρώπους που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο. Θα βοηθήσει στον εντοπισμό της παρουσίας αυτής της μετάλλαξης στο γονιδίωμα και στη λήψη κατάλληλων μέτρων, για παράδειγμα, περιορισμό της κατανάλωσης αλκοόλ, αποφυγή ισχυρών φαρμάκων