길버트-레불레 증후군

길버트(라거블) 증후군은 간 기능 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 담관의 주기적인 폐쇄로 인해 황달이 주기적으로 발생하는 것이 특징입니다. 이 상태는 간 손상과 같은 유전적 요인과 신체적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

길버트-레르불리에 증후군(GLS)은 간 및 췌장 효소의 파괴를 초래하는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 정상적인 간 기능이 손상된 환자에게 나타나며, 이것이 GHL을 "간 형성 저하증"이라고도 부르는 이유입니다.

담석 질환에 대한 유전자 검사는 해당 질환이 발생할 위험이 높은 사람들에게 유용할 수 있습니다. 이는 게놈에서 이 돌연변이의 존재를 확인하고 알코올 소비 제한, 강한 약물 피하기 등의 적절한 조치를 취하는 데 도움이 됩니다.