Gilbert-Lerboulet szindróma

A Gilbert (Lagerble) szindróma egy ritka örökletes betegség, amely károsodott májműködéssel jár. Jellemzője a sárgaság időszakos rohama, amelyet az epevezeték időszakos elzáródása okoz. Ezt az állapotot genetikai és fizikai tényezők is okozhatják, például májkárosodás

A Gilbert-Lerbullier-szindróma (GLS) egy ritka örökletes betegség, amely egy olyan genetikai mutáció következtében alakul ki, amely a máj és a hasnyálmirigy enzimek működésének zavarához vezet. Károsodott normál májműködésű betegeknél nyilvánul meg, ezért a GHL-t „máj hypoplasiának” is nevezik.

Az epekőbetegség genetikai vizsgálata hasznos lehet azok számára, akiknél nagy a kockázata a betegség kialakulásának. Segít azonosítani ennek a mutációnak a genomban való jelenlétét, és megteszi a megfelelő intézkedéseket, például korlátozza az alkoholfogyasztást, kerüli az erős gyógyszereket.