Gilbert-Lerboulet-syndrooma

Gilbertin (Lagerble) oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy maksan vajaatoimintaan. Sille on ominaista säännölliset keltaisuuskohtaukset, jotka johtuvat sappitiehyen ajoittain tukkeutumisesta. Tämä tila voi johtua sekä geneettisistä että fyysisistä tekijöistä, kuten maksavauriosta

Gilbert-Lerbullierin oireyhtymä (GLS) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka johtaa maksan ja haiman entsyymien häiriintymiseen. Se ilmenee potilailla, joilla on heikentynyt normaali maksan toiminta, minkä vuoksi GHL:ää kutsutaan myös "maksan hypoplasiaksi".

Sappikivitaudin geneettinen testaus voi olla hyödyllistä ihmisille, joilla on suuri riski sairastua sairauteen. Se auttaa tunnistamaan tämän mutaation esiintymisen genomissa ja ryhtymään asianmukaisiin toimenpiteisiin, esimerkiksi rajoittamaan alkoholin kulutusta, välttämään vahvoja lääkkeitä