Gilbert-Lerboulet-syndroom

Het Gilbert-(Lagerble-)syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verminderde leverfunctie. Het wordt gekenmerkt door periodieke aanvallen van geelzucht veroorzaakt door periodieke verstopping van de galwegen. Deze aandoening kan worden veroorzaakt door zowel genetische als fysieke factoren zoals leverbeschadiging

Het Gilbert-Lerbullier-syndroom (GLS) is een zeldzame erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van een genetische mutatie die leidt tot verstoring van lever- en pancreasenzymen. Het manifesteert zich bij patiënten met een verminderde normale leverfunctie. Daarom wordt GHL ook wel ‘hepatische hypoplasie’ genoemd.

Genetische tests voor galsteenziekte kunnen nuttig zijn voor mensen die een hoog risico lopen om de ziekte te ontwikkelen. Het zal helpen de aanwezigheid van deze mutatie in het genoom te identificeren en passende maatregelen te nemen, bijvoorbeeld door het alcoholgebruik te beperken en sterke medicijnen te vermijden.