Акаталазия

Акаталазия (acatalasia; а- + каталаза) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом или полным отсутствием фермента каталазы в организме.

Каталаза - это антиоксидантный фермент, который разрушает перекись водорода, предохраняя клетки от окислительного стресса. При акаталазии активность этого фермента снижена, что приводит к накоплению токсичной перекиси водорода в тканях и развитию окислительных повреждений.

Заболевание характеризуется повышенной чувствительностью к инфекциям, склонностью к образованию язв слизистых оболочек полости рта, развитию преждевременных седых волос. В некоторых случаях наблюдаются нарушения мозгового кровообращения и неврологические расстройства.

Диагностика акаталазии основана на определении сниженной активности каталазы в эритроцитах. Лечение заключается в назначении антиоксидантов, витаминов, препаратов, улучшающих микроциркуляцию. Прогноз при адекватной терапии в целом благоприятный.

Акаталазиа - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функции клеток иммунной системы. Это происходит из-за мутации гена TACC3, который отвечает за синтез белка, необходимого для функционирования этих клеток.

Акаталазидемия проявляется в разных формах. В большинстве случаев она сопровождается иммунодефицитом, низким уровнем лейкоцитов и тромбоцитов, нарушением иммунитета, частыми инфекциями и кожными заболеваниями. Симптомы могут включать диарею, рвоту, частые простуды и другие инфекционные заболевания. Но не всегда акаталиа вызывает вышеперечисленные признаки. Иногда она протекает бессимптомно, в этом случае диагноз устанавливается только после того, как была обнаружена активность гена, отвечающего за ее возникновение.

Основным методом диагностики акаталаз является анализ крови, при котором наблюдается пониженное содержание клеток иммунитета. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение дополнительных исследований, таких как биопсия костного мозга или лимфоузлов, магнитно-резонан