Akatalazja

Akatalazja (a- + katalaza) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu katalazy w organizmie.

Katalaza jest enzymem przeciwutleniającym, który rozkłada nadtlenek wodoru, chroniąc komórki przed stresem oksydacyjnym. W akatalazji aktywność tego enzymu jest zmniejszona, co prowadzi do gromadzenia się toksycznego nadtlenku wodoru w tkankach i rozwoju uszkodzeń oksydacyjnych.

Choroba charakteryzuje się zwiększoną wrażliwością na infekcje, tendencją do powstawania owrzodzeń błony śluzowej jamy ustnej oraz rozwojem przedwczesnego siwienia. W niektórych przypadkach obserwuje się incydenty naczyniowo-mózgowe i zaburzenia neurologiczne.

Rozpoznanie akatalazji opiera się na stwierdzeniu obniżonej aktywności katalazy w erytrocytach. Leczenie polega na przepisywaniu przeciwutleniaczy, witamin i leków poprawiających mikrokrążenie. Rokowanie po zastosowaniu odpowiedniego leczenia jest na ogół korzystne.

Akatalazja jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się upośledzeniem funkcji komórek układu odpornościowego. Dzieje się tak na skutek mutacji w genie TACC3, który odpowiada za syntezę białka niezbędnego do funkcjonowania tych komórek.

Acatalasidemia objawia się w różnych postaciach. W większości przypadków towarzyszą mu niedobory odporności, niski poziom białych krwinek i płytek krwi, obniżona odporność, częste infekcje i choroby skóry. Objawy mogą obejmować biegunkę, wymioty, częste przeziębienia i inne choroby zakaźne. Ale acatalia nie zawsze powoduje powyższe objawy. Czasami przebiega bezobjawowo i wówczas rozpoznanie stawia się dopiero po wykryciu aktywności genu odpowiedzialnego za jego występowanie.

Główną metodą diagnozowania akatalazy jest badanie krwi, w którym obserwuje się obniżoną zawartość komórek odpornościowych. Aby potwierdzić diagnozę, mogą być wymagane dodatkowe badania, takie jak biopsja szpiku kostnego lub węzła chłonnego, rezonans magnetyczny