阿卡塔拉西亚

过氧化氢酶（a- + 过氧化氢酶）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是体内过氧化氢酶缺乏或完全缺失。

过氧化氢酶是一种抗氧化酶，可以分解过氧化氢，保护细胞免受氧化应激。在 acatalasia 中，这种酶的活性降低，导致有毒过氧化氢在组织中积聚并形成氧化损伤。

该疾病的特征是对感染的敏感性增加、容易形成口腔粘膜溃疡以及头发过早变白。在某些情况下，会出现脑血管意外和神经系统疾病。

过氧化氢酶的诊断基于确定红细胞中过氧化氢酶活性的降低。治疗包括服用抗氧化剂、维生素和改善微循环的药物。充分治疗后的预后通常良好。

Acatalasia 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是免疫系统细胞功能受损。这是由于 TACC3 基因突变所致，该基因负责合成这些细胞功能所需的蛋白质。

无脂酶血症以不同的形式表现出来。大多数情况下，伴有免疫缺陷、白细胞和血小板水平低、免疫力受损、频繁感染和皮肤病。症状可能包括腹泻、呕吐、经常感冒和其他传染病。但阿卡塔利亚并不总是会引起上述症状。有时它是无症状的，在这种情况下，只有在检测到导致其发生的基因的活性后才能做出诊断。

诊断过氧化氢酶的主要方法是血液测试，其中观察到免疫细胞含量减少。为了确认诊断，可能需要额外的研究，例如骨髓或淋巴结活检、磁共振成像