Acatalasia

Actalasia (a- + catalase) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc vắng mặt hoàn toàn enzyme catalase trong cơ thể.

Catalase là một enzyme chống oxy hóa có tác dụng phân hủy hydro peroxide, bảo vệ tế bào khỏi stress oxy hóa. Trong acatalasia, hoạt động của enzyme này bị giảm, dẫn đến sự tích tụ hydro peroxide độc ​​hại trong các mô và phát triển các tổn thương oxy hóa.

Bệnh có đặc điểm là tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng, có xu hướng hình thành các vết loét ở niêm mạc miệng và phát triển tóc bạc sớm. Trong một số trường hợp, tai biến mạch máu não và rối loạn thần kinh được quan sát thấy.

Chẩn đoán acatalasia dựa trên việc xác định hoạt động catalase giảm trong hồng cầu. Điều trị bao gồm kê đơn chất chống oxy hóa, vitamin và thuốc cải thiện vi tuần hoàn. Tiên lượng với điều trị đầy đủ nói chung là thuận lợi.

Actalasia là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng của các tế bào hệ thống miễn dịch. Điều này xảy ra do đột biến gen TACC3, gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein cần thiết cho hoạt động của các tế bào này.

Acalasidemia biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, nó đi kèm với suy giảm miễn dịch, lượng bạch cầu và tiểu cầu thấp, khả năng miễn dịch suy giảm, nhiễm trùng thường xuyên và các bệnh về da. Các triệu chứng có thể bao gồm tiêu chảy, nôn mửa, cảm lạnh thường xuyên và các bệnh truyền nhiễm khác. Nhưng acatalia không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng trên. Đôi khi nó không có triệu chứng, trong trường hợp đó chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi phát hiện được hoạt động của gen chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của nó.

Phương pháp chính để chẩn đoán acatalase là xét nghiệm máu, trong đó quan sát thấy hàm lượng tế bào miễn dịch giảm. Để xác nhận chẩn đoán, có thể cần thực hiện các nghiên cứu bổ sung, chẳng hạn như sinh thiết tủy xương hoặc hạch bạch huyết, chụp cộng hưởng từ