Akatalasie

Acatalasia (a- + catalase) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een tekort of volledige afwezigheid van het catalase-enzym in het lichaam.

Catalase is een antioxidant-enzym dat waterstofperoxide afbreekt en cellen beschermt tegen oxidatieve stress. Bij acatalasia wordt de activiteit van dit enzym verminderd, wat leidt tot de ophoping van giftig waterstofperoxide in weefsels en de ontwikkeling van oxidatieve schade.

De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde gevoeligheid voor infecties, de neiging om zweren in het mondslijmvlies te vormen en de ontwikkeling van voortijdig grijs haar. In sommige gevallen worden cerebrovasculaire accidenten en neurologische aandoeningen waargenomen.

De diagnose van acatalasia is gebaseerd op het vaststellen van verminderde catalase-activiteit in erytrocyten. De behandeling bestaat uit het voorschrijven van antioxidanten, vitamines en medicijnen die de microcirculatie verbeteren. De prognose bij adequate therapie is over het algemeen gunstig.

Acatalasia is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde functie van de cellen van het immuunsysteem. Dit gebeurt als gevolg van een mutatie in het TACC3-gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een eiwit dat nodig is voor het functioneren van deze cellen.

Acatalasidemie manifesteert zich in verschillende vormen. In de meeste gevallen gaat het gepaard met immunodeficiëntie, lage aantallen witte bloedcellen en bloedplaatjes, verminderde immuniteit, frequente infecties en huidziekten. Symptomen kunnen zijn: diarree, braken, frequente verkoudheid en andere infectieziekten. Maar acatalia veroorzaakt niet altijd de bovenstaande symptomen. Soms is het asymptomatisch, in welk geval de diagnose pas wordt gesteld nadat de activiteit van het gen dat verantwoordelijk is voor het optreden ervan is gedetecteerd.

De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van acatalase is een bloedtest, waarbij een verminderd gehalte aan immuuncellen wordt waargenomen. Om de diagnose te bevestigen, kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn, zoals beenmerg- of lymfeklierbiopsie, magnetische resonantiebeeldvorming