아카탈라시아

무카탈라시아(a- + 카탈라아제)는 체내 카탈라아제 효소의 결핍 또는 완전한 결핍을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

카탈라아제는 과산화수소를 분해하여 산화 스트레스로부터 세포를 보호하는 항산화 효소입니다. 무카탈라시아에서는 이 효소의 활성이 감소하여 조직에 독성 과산화수소가 축적되고 산화 손상이 발생합니다.

이 질병은 감염에 대한 민감도 증가, 구강 점막 궤양 형성 경향, 조기 백발 발생이 특징입니다. 어떤 경우에는 뇌혈관 사고와 신경 장애가 관찰됩니다.

카탈라시아 진단은 적혈구의 감소된 카탈라아제 활성을 확인하는 데 기반을 둡니다. 치료는 항산화제, 비타민, 미세순환을 개선하는 약물 처방으로 구성됩니다. 적절한 치료를 받으면 예후는 일반적으로 유리합니다.

무카탈라시아(Acatalasia)는 면역 체계 세포의 기능 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 세포의 기능에 필요한 단백질 합성을 담당하는 TACC3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

무카탈라시데스혈증은 다양한 형태로 나타납니다. 대부분의 경우 면역 결핍, 낮은 백혈구 및 혈소판 수치, 면역력 저하, 잦은 감염 및 피부 질환을 동반합니다. 증상으로는 설사, 구토, 잦은 감기 및 기타 전염병이 포함될 수 있습니다. 하지만 무카탈리아가 항상 위의 증상을 일으키는 것은 아닙니다. 때로는 증상이 없는 경우도 있는데, 이 경우 발생을 담당하는 유전자의 활동이 감지된 후에만 진단이 내려집니다.

아카탈라제를 진단하는 주요 방법은 면역 세포의 함량 감소가 관찰되는 혈액 검사입니다. 진단을 확정하려면 골수 또는 림프절 생검, 자기공명영상 촬영 등의 추가 검사가 필요할 수 있습니다.