Акаталазія

Акаталазія (acatalasia; а- + каталаза) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується дефіцитом або повною відсутністю ферменту каталази в організмі.

Каталаза – це антиоксидантний фермент, який руйнує перекис водню, оберігаючи клітини від окислювального стресу. При акаталазії активність цього ферменту знижена, що призводить до накопичення токсичного перекису водню в тканинах та розвитку окисних ушкоджень.

Захворювання характеризується підвищеною чутливістю до інфекцій, схильністю до утворення виразок слизових оболонок ротової порожнини, розвитку передчасного сивого волосся. У деяких випадках спостерігаються порушення мозкового кровообігу та неврологічні розлади.

Діагностика акаталазії ґрунтується на визначенні зниженої активності каталази в еритроцитах. Лікування полягає у призначенні антиоксидантів, вітамінів, препаратів, що покращують мікроциркуляцію. Прогноз при адекватній терапії загалом сприятливий.

Акаталазії - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується порушенням функції клітин імунної системи. Це відбувається через мутацію гена TACC3, який відповідає за синтез білка, необхідного для функціонування цих клітин.

Акаталазидемія проявляється в різних формах. У більшості випадків вона супроводжується імунодефіцитом, низьким рівнем лейкоцитів та тромбоцитів, порушенням імунітету, частими інфекціями та шкірними захворюваннями. Симптоми можуть включати діарею, блювання, часті застуди та інші інфекційні захворювання. Але не завжди акаталіа викликає перераховані вище ознаки. Іноді вона протікає безсимптомно, у разі діагноз встановлюється лише по тому, як було виявлено активність гена, відповідального її виникнення.

Основним методом діагностики акаталаз є аналіз крові, у якому спостерігається знижений вміст клітин імунітету. Для підтвердження діагнозу може знадобитися проведення додаткових досліджень, таких як біопсія кісткового мозку або лімфовузлів, магнітно-резонан