Акаталазия

Акаталазия (а- + каталаза) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с дефицит или пълна липса на ензима каталаза в организма.

Каталазата е антиоксидантен ензим, който разгражда водородния пероксид, предпазвайки клетките от оксидативен стрес. При акаталазия активността на този ензим е намалена, което води до натрупване на токсичен водороден пероксид в тъканите и развитие на оксидативно увреждане.

Заболяването се характеризира с повишена чувствителност към инфекции, склонност към образуване на язви на устната лигавица и развитие на преждевременно побеляване на косата. В някои случаи се наблюдават мозъчно-съдови инциденти и неврологични разстройства.

Диагнозата на акаталазия се основава на определяне на намалена каталазна активност в еритроцитите. Лечението се състои в предписване на антиоксиданти, витамини и лекарства, които подобряват микроциркулацията. Прогнозата с адекватна терапия като цяло е благоприятна.

Акаталазията е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушена функция на клетките на имунната система. Това се случва поради мутация в гена TACC3, който е отговорен за синтеза на протеин, необходим за функционирането на тези клетки.

Акаталазидемията се проявява в различни форми. В повечето случаи то е придружено от имунна недостатъчност, ниски нива на бели кръвни клетки и тромбоцити, нарушен имунитет, чести инфекции и кожни заболявания. Симптомите могат да включват диария, повръщане, чести настинки и други инфекциозни заболявания. Но акаталията не винаги причинява горните симптоми. Понякога протича безсимптомно, като в този случай диагнозата се поставя едва след като се установи активността на гена, отговорен за възникването му.

Основният метод за диагностициране на акаталаза е кръвен тест, при който се наблюдава намалено съдържание на имунни клетки. За потвърждаване на диагнозата може да са необходими допълнителни изследвания, като биопсия на костен мозък или лимфен възел, ядрено-магнитен резонанс