Akatalasie

Akatalasie (a- + Katalase) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Mangel oder das völlige Fehlen des Katalase-Enzyms im Körper gekennzeichnet ist.

Katalase ist ein antioxidatives Enzym, das Wasserstoffperoxid abbaut und so die Zellen vor oxidativem Stress schützt. Bei Akatalasie ist die Aktivität dieses Enzyms reduziert, was zur Ansammlung von giftigem Wasserstoffperoxid im Gewebe und zur Entstehung oxidativer Schäden führt.

Die Krankheit ist durch eine erhöhte Infektionsempfindlichkeit, eine Neigung zur Bildung von Geschwüren der Mundschleimhaut und die Entwicklung vorzeitiger grauer Haare gekennzeichnet. In einigen Fällen werden zerebrovaskuläre Unfälle und neurologische Störungen beobachtet.

Die Diagnose einer Akatalasie basiert auf der Feststellung einer verminderten Katalaseaktivität in Erythrozyten. Die Behandlung besteht in der Verschreibung von Antioxidantien, Vitaminen und Medikamenten, die die Mikrozirkulation verbessern. Die Prognose ist bei adäquater Therapie im Allgemeinen günstig.

Akatalasie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine beeinträchtigte Funktion der Zellen des Immunsystems gekennzeichnet ist. Dies geschieht aufgrund einer Mutation im TACC3-Gen, das für die Synthese eines Proteins verantwortlich ist, das für die Funktion dieser Zellen notwendig ist.

Akatalasidämie äußert sich in verschiedenen Formen. In den meisten Fällen geht es mit einer Immunschwäche, einem Mangel an weißen Blutkörperchen und Blutplättchen, einer beeinträchtigten Immunität, häufigen Infektionen und Hauterkrankungen einher. Zu den Symptomen können Durchfall, Erbrechen, häufige Erkältungen und andere Infektionskrankheiten gehören. Acatalia verursacht jedoch nicht immer die oben genannten Symptome. Manchmal verläuft sie asymptomatisch. In diesem Fall wird die Diagnose erst gestellt, nachdem die Aktivität des für ihr Auftreten verantwortlichen Gens nachgewiesen wurde.

Die wichtigste Methode zur Diagnose von Akatalase ist eine Blutuntersuchung, bei der ein verringerter Gehalt an Immunzellen beobachtet wird. Um die Diagnose zu bestätigen, können zusätzliche Untersuchungen erforderlich sein, wie z. B. eine Knochenmarks- oder Lymphknotenbiopsie oder eine Magnetresonanztomographie