Acatalasia

Acatalasia (a-+katalase) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kekurangan atau tidak adanya enzim katalase dalam tubuh.

Katalase adalah enzim antioksidan yang memecah hidrogen peroksida, melindungi sel dari stres oksidatif. Dengan acatalasia, aktivitas enzim ini berkurang, yang menyebabkan akumulasi hidrogen peroksida beracun di jaringan dan berkembangnya kerusakan oksidatif.

Penyakit ini ditandai dengan meningkatnya kepekaan terhadap infeksi, kecenderungan terbentuknya borok pada mukosa mulut, dan berkembangnya uban prematur. Dalam beberapa kasus, kecelakaan serebrovaskular dan gangguan neurologis diamati.

Diagnosis acatalasia didasarkan pada penentuan penurunan aktivitas katalase dalam eritrosit. Perawatan terdiri dari penunjukan antioksidan, vitamin, dan obat-obatan yang meningkatkan sirkulasi mikro. Prognosis dengan terapi yang memadai umumnya baik.

Acatalasia adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan fungsi sel sistem kekebalan tubuh. Hal ini terjadi karena mutasi pada gen TACC3, yang bertanggung jawab untuk sintesis protein yang diperlukan untuk berfungsinya sel-sel ini.

Acatalasidemia memanifestasikan dirinya dalam berbagai bentuk. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini disertai dengan defisiensi imun, rendahnya kadar sel darah putih dan trombosit, gangguan kekebalan, seringnya infeksi dan penyakit kulit. Gejalanya bisa berupa diare, muntah, sering masuk angin, dan penyakit menular lainnya. Namun acatalia tidak selalu menimbulkan gejala di atas. Kadang-kadang tidak menunjukkan gejala, dalam hal ini diagnosis dibuat hanya setelah aktivitas gen yang bertanggung jawab atas kemunculannya terdeteksi.

Metode utama untuk mendiagnosis acatalase adalah tes darah, di mana diamati berkurangnya kandungan sel kekebalan. Untuk memastikan diagnosis, penelitian tambahan mungkin diperlukan, seperti biopsi sumsum tulang atau kelenjar getah bening, pencitraan resonansi magnetik