Akatalaziya

Akatalaziya (a- + katalaza) orqanizmdə katalaza fermentinin çatışmazlığı və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Katalaza, hüceyrələri oksidləşdirici stressdən qoruyan, hidrogen peroksidi parçalayan bir antioksidant fermentdir. Akatalaziyada bu fermentin fəaliyyəti azalır, bu da toxumalarda zəhərli hidrogen peroksidin yığılmasına və oksidləşdirici zədələnmənin inkişafına səbəb olur.

Xəstəlik infeksiyalara qarşı həssaslığın artması, ağız boşluğunun selikli qişasının xoralarının əmələ gəlməsi tendensiyası və vaxtından əvvəl boz saçların inkişafı ilə xarakterizə olunur. Bəzi hallarda serebrovaskulyar qəzalar və nevroloji pozğunluqlar müşahidə olunur.

Akatalaziya diaqnozu eritrositlərdə azalmış katalaza aktivliyinin müəyyən edilməsinə əsaslanır. Müalicə antioksidantların, vitaminlərin və mikrosirkulyasiyanı yaxşılaşdıran dərmanların təyin edilməsindən ibarətdir. Adekvat terapiya ilə proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.

Akatalaziya immun sisteminin hüceyrələrinin funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bu hüceyrələrin fəaliyyəti üçün zəruri olan zülalın sintezindən məsul olan TACC3 genindəki mutasiya nəticəsində baş verir.

Akatalasidemi müxtəlif formalarda özünü göstərir. Əksər hallarda immun çatışmazlığı, ağ qan hüceyrələrinin və trombositlərin aşağı səviyyədə olması, toxunulmazlığın pozulması, tez-tez infeksiyalar və dəri xəstəlikləri ilə müşayiət olunur. Simptomlar diareya, qusma, tez-tez soyuqdəymə və digər yoluxucu xəstəliklər ola bilər. Lakin acatalia həmişə yuxarıda göstərilən simptomlara səbəb olmur. Bəzən asemptomatikdir, bu halda diaqnoz yalnız onun baş verməsindən məsul olan genin fəaliyyəti aşkar edildikdən sonra qoyulur.

Akatalaza diaqnozunun əsas üsulu, immun hüceyrələrin azaldılmış məzmununun müşahidə edildiyi bir qan testidir. Diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə tədqiqatlar, məsələn, sümük iliyi və ya limfa düyünlərinin biopsiyası, maqnit rezonans görüntüləmə tələb oluna bilər.