Acatalasia

Akatalázie (a- + kataláza) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nedostatkem nebo úplnou absencí enzymu katalázy v těle.

Kataláza je antioxidační enzym, který štěpí peroxid vodíku a chrání buňky před oxidačním stresem. Při akatalázii je aktivita tohoto enzymu snížena, což vede k hromadění toxického peroxidu vodíku ve tkáních a rozvoji oxidačního poškození.

Onemocnění se vyznačuje zvýšenou citlivostí k infekcím, sklonem k tvorbě vředů na sliznici dutiny ústní a předčasným vznikem šedin. V některých případech jsou pozorovány cerebrovaskulární příhody a neurologické poruchy.

Diagnostika akatalázie je založena na stanovení snížené aktivity katalázy v erytrocytech. Léčba spočívá v předepisování antioxidantů, vitamínů a léků, které zlepšují mikrocirkulaci. Prognóza s adekvátní léčbou je obecně příznivá.

Akatalázie je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje poruchou funkce buněk imunitního systému. K tomu dochází v důsledku mutace v genu TACC3, který je zodpovědný za syntézu proteinu nezbytného pro fungování těchto buněk.

Acatalasidemie se projevuje v různých formách. Ve většině případů ji provází imunodeficience, nízká hladina bílých krvinek a krevních destiček, narušená imunita, časté infekce a kožní onemocnění. Příznaky mohou zahrnovat průjem, zvracení, časté nachlazení a další infekční onemocnění. Ale acatalia ne vždy způsobuje výše uvedené příznaky. Někdy je asymptomatická, v takovém případě je diagnóza stanovena až po zjištění aktivity genu odpovědného za její výskyt.

Hlavní metodou diagnostiky akatalázy je krevní test, při kterém je pozorován snížený obsah imunitních buněk. K potvrzení diagnózy mohou být vyžadovány další studie, jako je biopsie kostní dřeně nebo lymfatických uzlin, zobrazování magnetickou rezonancí