Acatalasia

Acatalasia (a-+ katalase) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved mangel på eller fullstendig fravær av katalase-enzymet i kroppen.

Catalase er et antioksidantenzym som bryter ned hydrogenperoksid, og beskytter cellene mot oksidativt stress. I acatalasia reduseres aktiviteten til dette enzymet, noe som fører til akkumulering av giftig hydrogenperoksid i vev og utvikling av oksidativ skade.

Sykdommen er preget av økt følsomhet for infeksjoner, en tendens til å danne sår i munnslimhinnen og utvikling av for tidlig grå hår. I noen tilfeller observeres cerebrovaskulære ulykker og nevrologiske lidelser.

Diagnose av acatalasia er basert på å bestemme redusert katalaseaktivitet i erytrocytter. Behandlingen består i å foreskrive antioksidanter, vitaminer og legemidler som forbedrer mikrosirkulasjonen. Prognosen med adekvat behandling er generelt gunstig.

Acatalasia er en sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt funksjon av immunsystemets celler. Dette skjer på grunn av en mutasjon i TACC3-genet, som er ansvarlig for syntesen av et protein som er nødvendig for funksjonen til disse cellene.

Acatalasidemia manifesterer seg i forskjellige former. I de fleste tilfeller er det ledsaget av immunsvikt, lave nivåer av hvite blodceller og blodplater, nedsatt immunitet, hyppige infeksjoner og hudsykdommer. Symptomer kan omfatte diaré, oppkast, hyppige forkjølelser og andre smittsomme sykdommer. Men acatalia forårsaker ikke alltid symptomene ovenfor. Noen ganger er det asymptomatisk, i så fall stilles diagnosen først etter at aktiviteten til genet som er ansvarlig for forekomsten er oppdaget.

Hovedmetoden for å diagnostisere akatalase er en blodprøve, der et redusert innhold av immunceller observeres. For å bekrefte diagnosen kan det være nødvendig med ytterligere studier, for eksempel benmarg- eller lymfeknutebiopsi, magnetisk resonansavbildning