Acatalasia

Akatalasia (a- + katalaasi) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista katalaasientsyymin puutos tai täydellinen puuttuminen kehosta.

Katalaasi on antioksidanttientsyymi, joka hajottaa vetyperoksidia ja suojaa soluja oksidatiiviselta stressiltä. Acatalasiassa tämän entsyymin aktiivisuus vähenee, mikä johtaa myrkyllisen vetyperoksidin kertymiseen kudoksiin ja oksidatiivisten vaurioiden kehittymiseen.

Taudille on ominaista lisääntynyt herkkyys infektioille, taipumus muodostaa haavaumia suun limakalvolle ja ennenaikaisten harmaiden hiusten kehittyminen. Joissakin tapauksissa havaitaan aivoverenkiertohäiriöitä ja neurologisia häiriöitä.

Akatalasian diagnoosi perustuu punasolujen vähentyneen katalaasiaktiivisuuden määrittämiseen. Hoito koostuu antioksidanttien, vitamiinien ja mikroverenkiertoa parantavien lääkkeiden määräämisestä. Ennuste riittävällä hoidolla on yleensä suotuisa.

Acatalasia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista immuunijärjestelmän solujen heikentynyt toiminta. Tämä johtuu mutaatiosta TACC3-geenissä, joka on vastuussa näiden solujen toiminnalle välttämättömän proteiinin synteesistä.

Acatalasidemia ilmenee eri muodoissa. Useimmissa tapauksissa siihen liittyy immuunipuutos, alhainen valkosolujen ja verihiutaleiden määrä, heikentynyt immuniteetti, toistuvia infektioita ja ihosairauksia. Oireita voivat olla ripuli, oksentelu, usein vilustuminen ja muut tartuntataudit. Mutta acatalia ei aina aiheuta yllä olevia oireita. Joskus se on oireeton, jolloin diagnoosi tehdään vasta sen jälkeen, kun sen esiintymisestä vastuussa olevan geenin aktiivisuus on havaittu.

Pääasiallinen menetelmä akatalaasin diagnosoimiseksi on verikoe, jossa havaitaan immuunisolujen vähentynyt pitoisuus. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tarvita lisätutkimuksia, kuten luuydin- tai imusolmukebiopsia, magneettikuvaus