Acatalasia

Acatalasia (a- + catalase) é uma doença hereditária rara caracterizada por uma deficiência ou ausência completa da enzima catalase no organismo.

A catalase é uma enzima antioxidante que decompõe o peróxido de hidrogênio, protegendo as células do estresse oxidativo. Na acatalasia, a atividade dessa enzima é reduzida, o que leva ao acúmulo de peróxido de hidrogênio tóxico nos tecidos e ao desenvolvimento de danos oxidativos.

A doença é caracterizada por aumento da sensibilidade a infecções, tendência à formação de úlceras na mucosa oral e desenvolvimento de cabelos grisalhos prematuros. Em alguns casos, são observados acidentes vasculares cerebrais e distúrbios neurológicos.

O diagnóstico de acatalasia baseia-se na determinação da atividade reduzida da catalase nos eritrócitos. O tratamento consiste na prescrição de antioxidantes, vitaminas e medicamentos que melhoram a microcirculação. O prognóstico com terapia adequada é geralmente favorável.

A acatalasia é uma doença hereditária rara caracterizada pelo comprometimento da função das células do sistema imunológico. Isso ocorre devido a uma mutação no gene TACC3, responsável pela síntese de uma proteína necessária ao funcionamento dessas células.

A acatalasidemia se manifesta de diferentes formas. Na maioria dos casos, é acompanhada por imunodeficiência, níveis baixos de glóbulos brancos e plaquetas, imunidade prejudicada, infecções frequentes e doenças de pele. Os sintomas podem incluir diarreia, vômitos, resfriados frequentes e outras doenças infecciosas. Mas a acatalia nem sempre causa os sintomas acima. Às vezes é assintomático, caso em que o diagnóstico só é feito após a detecção da atividade do gene responsável pela sua ocorrência.

O principal método para diagnosticar a acatalase é um exame de sangue, no qual é observado um conteúdo reduzido de células do sistema imunológico. Para confirmar o diagnóstico, podem ser necessários estudos adicionais, como biópsia de medula óssea ou de linfonodo, ressonância magnética