Acatalasia

Acatalasia (a-+ katalas) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av brist på eller fullständig frånvaro av katalasenzymet i kroppen.

Katalas är ett antioxidantenzym som bryter ner väteperoxid och skyddar cellerna från oxidativ stress. I acatalasia reduceras aktiviteten av detta enzym, vilket leder till ackumulering av giftig väteperoxid i vävnader och utveckling av oxidativ skada.

Sjukdomen kännetecknas av ökad känslighet för infektioner, en tendens att bilda sår i munslemhinnan och utveckling av för tidigt grått hår. I vissa fall observeras cerebrovaskulära olyckor och neurologiska störningar.

Diagnos av acatalasia baseras på bestämning av reducerad katalasaktivitet i erytrocyter. Behandlingen består av att förskriva antioxidanter, vitaminer och läkemedel som förbättrar mikrocirkulationen. Prognosen med adekvat terapi är generellt sett gynnsam.

Acatalasia är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av nedsatt funktion av immunsystemets celler. Detta sker på grund av en mutation i TACC3-genen, som är ansvarig för syntesen av ett protein som är nödvändigt för dessa cellers funktion.

Acatalasidemi manifesterar sig i olika former. I de flesta fall åtföljs det av immunbrist, låga nivåer av vita blodkroppar och blodplättar, nedsatt immunförsvar, frekventa infektioner och hudsjukdomar. Symtom kan vara diarré, kräkningar, frekventa förkylningar och andra infektionssjukdomar. Men acatalia orsakar inte alltid ovanstående symtom. Ibland är det asymptomatiskt, i vilket fall diagnosen ställs först efter att aktiviteten hos den gen som är ansvarig för dess förekomst har upptäckts.

Huvudmetoden för att diagnostisera akatalas är ett blodprov, där ett minskat innehåll av immunceller observeras. För att bekräfta diagnosen kan ytterligare studier krävas, såsom benmärgs- eller lymfkörtelbiopsi, magnetisk resonanstomografi