Acatalasie

L'acatalasie (a- + catalase) est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit ou une absence totale de l'enzyme catalase dans l'organisme.

La catalase est une enzyme antioxydante qui décompose le peroxyde d'hydrogène, protégeant ainsi les cellules du stress oxydatif. Dans l'acatalasie, l'activité de cette enzyme est réduite, ce qui entraîne l'accumulation de peroxyde d'hydrogène toxique dans les tissus et le développement de dommages oxydatifs.

La maladie se caractérise par une sensibilité accrue aux infections, une tendance à former des ulcères de la muqueuse buccale et le développement de cheveux gris prématurés. Dans certains cas, des accidents vasculaires cérébraux et des troubles neurologiques sont observés.

Le diagnostic de l'acatalasie repose sur la détermination d'une activité catalase réduite dans les érythrocytes. Le traitement consiste à prescrire des antioxydants, des vitamines et des médicaments qui améliorent la microcirculation. Le pronostic avec un traitement adéquat est généralement favorable.

L'acatalasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un dysfonctionnement des cellules du système immunitaire. Cela est dû à une mutation du gène TACC3, responsable de la synthèse d'une protéine nécessaire au fonctionnement de ces cellules.

L'acatalasidémie se manifeste sous différentes formes. Dans la plupart des cas, elle s'accompagne d'une immunodéficience, de faibles taux de globules blancs et de plaquettes, d'une immunité affaiblie, d'infections fréquentes et de maladies de la peau. Les symptômes peuvent inclure de la diarrhée, des vomissements, des rhumes fréquents et d'autres maladies infectieuses. Mais l'acatalia ne provoque pas toujours les symptômes ci-dessus. Parfois, elle est asymptomatique, auquel cas le diagnostic n'est posé qu'après détection de l'activité du gène responsable de son apparition.

La principale méthode de diagnostic de l'acatalase est un test sanguin dans lequel on observe une teneur réduite en cellules immunitaires. Pour confirmer le diagnostic, des études supplémentaires peuvent être nécessaires, telles qu'une biopsie de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques, une imagerie par résonance magnétique.