Acatalasia

L'acatalasia (a- + catalasi) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una carenza o completa assenza dell'enzima catalasi nell'organismo.

La catalasi è un enzima antiossidante che scompone il perossido di idrogeno, proteggendo le cellule dallo stress ossidativo. Nell'acatalasia, l'attività di questo enzima è ridotta, il che porta all'accumulo di perossido di idrogeno tossico nei tessuti e allo sviluppo di danno ossidativo.

La malattia è caratterizzata da una maggiore sensibilità alle infezioni, dalla tendenza alla formazione di ulcere sulla mucosa orale e dallo sviluppo prematuro di capelli grigi. In alcuni casi si osservano incidenti cerebrovascolari e disturbi neurologici.

La diagnosi di acatalasia si basa sulla determinazione della ridotta attività della catalasi negli eritrociti. Il trattamento consiste nel prescrivere antiossidanti, vitamine e farmaci che migliorano la microcircolazione. La prognosi con una terapia adeguata è generalmente favorevole.

L'acatalasia è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una compromissione della funzione delle cellule del sistema immunitario. Ciò è dovuto a una mutazione nel gene TACC3, responsabile della sintesi di una proteina necessaria al funzionamento di queste cellule.

L'acatalasidemia si manifesta in diverse forme. Nella maggior parte dei casi, è accompagnato da immunodeficienza, bassi livelli di globuli bianchi e piastrine, ridotta immunità, infezioni frequenti e malattie della pelle. I sintomi possono includere diarrea, vomito, raffreddori frequenti e altre malattie infettive. Ma l'acatalia non sempre provoca i sintomi sopra elencati. A volte è asintomatico, nel qual caso la diagnosi viene posta solo dopo aver rilevato l'attività del gene responsabile della sua insorgenza.

Il metodo principale per diagnosticare l'acatalasi è un esame del sangue, in cui si osserva un contenuto ridotto di cellule immunitarie. Per confermare la diagnosi, potrebbero essere necessari ulteriori studi, come la biopsia del midollo osseo o dei linfonodi, la risonanza magnetica