Ακαταλάσια

Η ακαταλάση (α-+ καταλάση) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ή πλήρη απουσία του ενζύμου καταλάση στον οργανισμό.

Η καταλάση είναι ένα αντιοξειδωτικό ένζυμο που διασπά το υπεροξείδιο του υδρογόνου, προστατεύοντας τα κύτταρα από το οξειδωτικό στρες. Στην ακαταλασία, η δραστηριότητα αυτού του ενζύμου μειώνεται, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευση τοξικού υπεροξειδίου του υδρογόνου στους ιστούς και στην ανάπτυξη οξειδωτικής βλάβης.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις, τάση δημιουργίας ελκών του στοματικού βλεννογόνου και ανάπτυξη πρόωρων γκρίζων μαλλιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρούνται αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και νευρολογικές διαταραχές.

Η διάγνωση της ακαταλασίας βασίζεται στον προσδιορισμό της μειωμένης δραστηριότητας καταλάσης στα ερυθροκύτταρα. Η θεραπεία συνίσταται στη συνταγογράφηση αντιοξειδωτικών, βιταμινών και φαρμάκων που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία. Η πρόγνωση με επαρκή θεραπεία είναι γενικά ευνοϊκή.

Η ακαταλασία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της λειτουργίας των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο TACC3, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη λειτουργία αυτών των κυττάρων.

Η ακαταλασιδαιμία εκδηλώνεται με διάφορες μορφές. Στις περισσότερες περιπτώσεις συνοδεύεται από ανοσοανεπάρκεια, χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων, μειωμένη ανοσία, συχνές λοιμώξεις και δερματικές παθήσεις. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διάρροια, έμετο, συχνά κρυολογήματα και άλλες μολυσματικές ασθένειες. Όμως η ακατάλια δεν προκαλεί πάντα τα παραπάνω συμπτώματα. Μερικές φορές είναι ασυμπτωματική, οπότε η διάγνωση γίνεται μόνο αφού ανιχνευθεί η δραστηριότητα του γονιδίου που ευθύνεται για την εμφάνισή της.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της ακαταλάσης είναι μια εξέταση αίματος, στην οποία παρατηρείται μειωμένη περιεκτικότητα σε κύτταρα του ανοσοποιητικού. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετες μελέτες, όπως βιοψία μυελού των οστών ή λεμφαδένων, μαγνητική τομογραφία