Acatalasia

Az acatalasia (a- + kataláz) egy ritka örökletes betegség, amelyet a kataláz enzim hiánya vagy teljes hiánya jellemez a szervezetben.

A kataláz egy antioxidáns enzim, amely lebontja a hidrogén-peroxidot, megvédi a sejteket az oxidatív stressztől. Acatalasia esetén ennek az enzimnek az aktivitása csökken, ami a szövetekben mérgező hidrogén-peroxid felhalmozódásához és oxidatív károsodás kialakulásához vezet.

A betegséget a fertőzésekkel szembeni fokozott érzékenység, a szájnyálkahártya fekélyesedésére való hajlam és a korai ősz haj kialakulása jellemzi. Egyes esetekben cerebrovaszkuláris balesetek és neurológiai rendellenességek figyelhetők meg.

Az acatalasia diagnózisa az eritrociták csökkent kataláz aktivitásának meghatározásán alapul. A kezelés antioxidánsok, vitaminok és a mikrokeringést javító gyógyszerek felírásából áll. Megfelelő terápia mellett a prognózis általában kedvező.

Az acatalasia egy ritka örökletes betegség, amelyet az immunrendszer sejtjeinek károsodott működése jellemez. Ez a TACC3 gén mutációja miatt következik be, amely a sejtek működéséhez szükséges fehérje szintéziséért felelős.

Az acatalasidémia különböző formákban nyilvánul meg. A legtöbb esetben immunhiány, alacsony fehérvérsejt- és vérlemezkeszám, csökkent immunitás, gyakori fertőzések és bőrbetegségek kísérik. A tünetek közé tartozhat a hasmenés, hányás, gyakori megfázás és egyéb fertőző betegségek. De az acatalia nem mindig okozza a fenti tüneteket. Néha tünetmentes, ilyenkor a diagnózis csak az előfordulásáért felelős gén aktivitásának kimutatása után történik.

Az akataláz diagnosztizálásának fő módszere egy vérvizsgálat, amelyben az immunsejtek csökkent mennyiségét figyelik meg. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokra lehet szükség, például csontvelő- vagy nyirokcsomó-biopsziára, mágneses rezonancia képalkotásra