Acatalasia

Acatalasia (a-+ katalase) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved mangel på eller fuldstændig fravær af katalaseenzymet i kroppen.

Catalase er et antioxidantenzym, der nedbryder hydrogenperoxid og beskytter cellerne mod oxidativt stress. I acatalasia reduceres aktiviteten af ​​dette enzym, hvilket fører til akkumulering af giftig hydrogenperoxid i væv og udvikling af oxidativ skade.

Sygdommen er karakteriseret ved øget følsomhed over for infektioner, en tendens til at danne sår i mundslimhinden og udvikling af for tidligt gråt hår. I nogle tilfælde observeres cerebrovaskulære ulykker og neurologiske lidelser.

Diagnose af acatalasia er baseret på bestemmelse af reduceret katalaseaktivitet i erytrocytter. Behandlingen består i at ordinere antioxidanter, vitaminer og lægemidler, der forbedrer mikrocirkulationen. Prognosen med passende behandling er generelt gunstig.

Acatalasia er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved nedsat funktion af immunsystemets celler. Dette sker på grund af en mutation i TACC3-genet, som er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der er nødvendigt for disse cellers funktion.

Acatalasidemia manifesterer sig i forskellige former. I de fleste tilfælde er det ledsaget af immundefekt, lave niveauer af hvide blodlegemer og blodplader, nedsat immunitet, hyppige infektioner og hudsygdomme. Symptomerne kan omfatte diarré, opkastning, hyppige forkølelser og andre infektionssygdomme. Men acatalia forårsager ikke altid ovenstående symptomer. Nogle gange er det asymptomatisk, i hvilket tilfælde diagnosen først stilles, efter at aktiviteten af ​​det gen, der er ansvarlig for dets forekomst, er blevet opdaget.

Den vigtigste metode til diagnosticering af acatalase er en blodprøve, hvor der observeres et reduceret indhold af immunceller. For at bekræfte diagnosen kan det være nødvendigt med yderligere undersøgelser, såsom knoglemarvs- eller lymfeknudebiopsi, magnetisk resonansbilleddannelse