無カタラシア

無カタラーゼ症（α- + カタラーゼ）は、体内のカタラーゼ酵素の欠乏または完全な欠如を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

カタラーゼは過酸化水素を分解し、細胞を酸化ストレスから保護する抗酸化酵素です。無カタル症では、この酵素の活性が低下し、組織内に有毒な過酸化水素が蓄積し、酸化的損傷が発症します。

この病気は、感染症に対する感受性の増加、口腔粘膜の潰瘍を形成する傾向、および早発の白髪の発生を特徴とします。場合によっては、脳血管障害や神経障害が観察されることもあります。

無カタラーゼ症の診断は、赤血球のカタラーゼ活性の低下を測定することに基づいています。治療には、抗酸化物質、ビタミン、微小循環を改善する薬の処方が含まれます。適切な治療による予後は一般に良好です。

無カタル症は、免疫系細胞の機能障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。これは、これらの細胞の機能に必要なタンパク質の合成を担う TACC3 遺伝子の変異によって起こります。

無カタラシド血症はさまざまな形で現れます。ほとんどの場合、免疫不全、白血球と血小板のレベルの低下、免疫力の低下、頻繁な感染症、皮膚疾患を伴います。症状には、下痢、嘔吐、頻繁な風邪、その他の感染症が含まれる場合があります。しかし、アカタリアが常に上記の症状を引き起こすわけではありません。無症状の場合もありますが、その場合は、その発生の原因となる遺伝子の活性が検出された後にのみ診断が下されます。

アカタラーゼを診断する主な方法は血液検査であり、免疫細胞の含有量の減少が観察されます。診断を確定するには、骨髄またはリンパ節の生検、磁気共鳴画像法などの追加の検査が必要になる場合があります。