Acatalasia

La acatalasia (a- + catalasa) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una deficiencia o ausencia total de la enzima catalasa en el cuerpo.

La catalasa es una enzima antioxidante que descompone el peróxido de hidrógeno, protegiendo las células del estrés oxidativo. En la acatalasia, la actividad de esta enzima se reduce, lo que conduce a la acumulación de peróxido de hidrógeno tóxico en los tejidos y al desarrollo de daño oxidativo.

La enfermedad se caracteriza por una mayor sensibilidad a las infecciones, una tendencia a formar úlceras en la mucosa oral y el desarrollo de canas prematuras. En algunos casos se observan accidentes cerebrovasculares y trastornos neurológicos.

El diagnóstico de acatalasia se basa en la determinación de la actividad catalasa reducida en los eritrocitos. El tratamiento consiste en prescribir antioxidantes, vitaminas y fármacos que mejoren la microcirculación. El pronóstico con una terapia adecuada es generalmente favorable.

La acatalasia es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por una función alterada de las células del sistema inmunológico. Esto ocurre debido a una mutación en el gen TACC3, que se encarga de la síntesis de una proteína necesaria para el funcionamiento de estas células.

La acatalasidemia se manifiesta de diferentes formas. En la mayoría de los casos, se acompaña de inmunodeficiencia, niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas, inmunidad alterada, infecciones frecuentes y enfermedades de la piel. Los síntomas pueden incluir diarrea, vómitos, resfriados frecuentes y otras enfermedades infecciosas. Pero la acatalia no siempre causa los síntomas anteriores. A veces es asintomático, en cuyo caso el diagnóstico se realiza sólo después de que se ha detectado la actividad del gen responsable de su aparición.

El principal método para diagnosticar la acatalasa es un análisis de sangre, en el que se observa un contenido reducido de células inmunitarias. Para confirmar el diagnóstico, pueden ser necesarios estudios adicionales, como biopsia de médula ósea o de ganglios linfáticos, resonancia magnética.