Akatalasia

Akatalazya (a- + katalaz), vücutta katalaz enziminin eksikliği veya tamamen yokluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Katalaz, hidrojen peroksiti parçalayan ve hücreleri oksidatif strese karşı koruyan bir antioksidan enzimdir. Akatalasia'da bu enzimin aktivitesi azalır, bu da dokularda toksik hidrojen peroksit birikmesine ve oksidatif hasarın gelişmesine yol açar.

Hastalık, enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet, ağız mukozasında ülser oluşturma eğilimi ve erken gri saç gelişimi ile karakterizedir. Bazı durumlarda serebrovasküler kazalar ve nörolojik bozukluklar gözlenir.

Akatalazi tanısı eritrositlerde azalmış katalaz aktivitesinin belirlenmesine dayanır. Tedavi, antioksidanların, vitaminlerin ve mikro dolaşımı iyileştiren ilaçların reçetelenmesinden oluşur. Yeterli tedavi ile prognoz genellikle olumludur.

Akatalasia, bağışıklık sistemi hücrelerinin fonksiyon bozukluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, bu hücrelerin işleyişi için gerekli olan bir proteinin sentezinden sorumlu olan TACC3 genindeki bir mutasyon nedeniyle meydana gelir.

Akatalasidemi farklı şekillerde kendini gösterir. Çoğu durumda buna bağışıklık yetersizliği, düşük seviyelerde beyaz kan hücreleri ve trombosit, bağışıklık bozukluğu, sık enfeksiyonlar ve cilt hastalıkları eşlik eder. Semptomlar ishal, kusma, sık soğuk algınlığı ve diğer bulaşıcı hastalıkları içerebilir. Ancak acatalia her zaman yukarıdaki semptomlara neden olmaz. Bazen asemptomatiktir, bu durumda tanı ancak oluşumundan sorumlu genin aktivitesi tespit edildikten sonra konur.

Akatalazı teşhis etmenin ana yöntemi, bağışıklık hücrelerinin içeriğinde azalmanın gözlendiği bir kan testidir. Teşhisi doğrulamak için kemik iliği veya lenf bezi biyopsisi, manyetik rezonans görüntüleme gibi ek incelemeler gerekebilir.