Экономо-Фишера Синдром

Экономо-Фишера синдром – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется в виде потери слуха и зрения у детей в раннем возрасте. Синдром назван в честь австрийских невропатологов Карла Экономо и Отто Фишера, которые описали его в 1913 году.

Экономо-Фишер синдром связан с мутацией гена SLC26A4, который кодирует белок, необходимый для передачи сигналов от клеток сетчатки и внутреннего уха к мозгу. Эта мутация приводит к нарушению передачи этих сигналов, что в свою очередь вызывает потерю зрения и слуха.

Симптомы экономо-Фишера синдрома обычно проявляются в течение первых двух лет жизни ребенка. Дети с этим синдромом могут иметь проблемы с речью, слухом и зрением, а также нарушения координации движений и равновесия.

Лечение экономо-Фишера синдрома включает в себя слуховую и зрительную реабилитацию, а также медикаментозную терапию для улучшения передачи нервных сигналов. Однако, так как синдром является наследственным, лечение может быть лишь симптоматическим и не устранять основную причину заболевания.

Экономо – Фишера синдром является загадочным заболеванием, при котором наблюдается паралич мышц, затрагивающий верхние конечности, и развивается ганглиопатия (заболевание периферической нервной системы). Явление впервые было описано в 1906 году группой итальянских ученых, которые предположили наличие некого уникального синдрома