Ekonomo-Fişer sindromu

Ekonomi-Fişer sindromu uşaqlarda erkən yaşda eşitmə və görmə itkisi şəklində özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Sindromun adını 1913-cü ildə təsvir edən avstriyalı nevroloqlar Karl Economo və Otto Fişerin şərəfinə almışdır.

Economy-Fisher sindromu tor qişadakı və daxili qulaqdakı hüceyrələrdən siqnalların beyinə ötürülməsi üçün lazım olan zülalı kodlayan SLC26A4 genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya bu siqnalların ötürülməsinin pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da öz növbəsində görmə və eşitmə itkisinə səbəb olur.

Economy Fisher sindromunun simptomları adətən uşağın həyatının ilk iki ilində görünür. Bu sindromlu uşaqlarda nitq, eşitmə və görmə ilə bağlı problemlər, həmçinin hərəkət koordinasiyası və tarazlığı ilə bağlı problemlər ola bilər.

Economy-Fisher sindromunun müalicəsi eşitmə və vizual reabilitasiya, həmçinin sinir siqnalının ötürülməsini yaxşılaşdırmaq üçün dərman müalicəsi daxildir. Bununla belə, sindrom irsi olduğundan, müalicə yalnız simptomatik ola bilər və xəstəliyin əsas səbəbini aradan qaldırmır.

Economo-Fisher sindromu yuxarı ətraflara təsir edən əzələ iflicinin olduğu və qanqlionopatiyanın (periferik sinir sisteminin xəstəliyi) inkişaf etdiyi sirli bir xəstəlikdir. Bu fenomen ilk dəfə 1906-cı ildə unikal bir sindromun mövcudluğunu irəli sürən bir qrup italyan alimi tərəfindən təsvir edilmişdir.