Hội chứng kinh tế-Fisher

Hội chứng Kinh tế-Fisher là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở dạng suy giảm thính lực và thị lực ở trẻ em ngay từ khi còn nhỏ. Hội chứng này được đặt theo tên của các nhà thần kinh học người Áo Karl Economo và Otto Fischer, người đã mô tả nó vào năm 1913.

Hội chứng Kinh tế-Fisher có liên quan đến đột biến gen SLC26A4, mã hóa một loại protein cần thiết để truyền tín hiệu từ các tế bào ở võng mạc và tai trong đến não. Đột biến này dẫn đến sự gián đoạn trong việc truyền các tín hiệu này, từ đó gây mất thị lực và thính giác.

Các triệu chứng của hội chứng Fisher tiết kiệm thường xuất hiện trong hai năm đầu đời của trẻ. Trẻ mắc hội chứng này có thể gặp vấn đề về ngôn ngữ, thính giác và thị giác, cũng như các vấn đề về phối hợp vận động và thăng bằng.

Điều trị hội chứng Kinh tế-Fisher bao gồm phục hồi thính giác và thị giác, cũng như điều trị bằng thuốc để cải thiện việc truyền tín hiệu thần kinh. Tuy nhiên, vì hội chứng này có tính chất di truyền nên việc điều trị chỉ có thể điều trị triệu chứng chứ không loại bỏ được nguyên nhân cơ bản của bệnh.

Hội chứng Economo-Fisher là một căn bệnh bí ẩn, trong đó có tình trạng liệt cơ ảnh hưởng đến các chi trên và phát triển bệnh hạch (một bệnh của hệ thần kinh ngoại biên). Hiện tượng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1906 bởi một nhóm các nhà khoa học người Ý, họ cho rằng có sự hiện diện của một hội chứng đặc biệt.