Синдром на Икономо-Фишър

Синдромът на Economy-Fisher е рядко наследствено заболяване, което се проявява под формата на загуба на слуха и зрението при деца в ранна възраст. Синдромът е кръстен на австрийските невролози Карл Економо и Ото Фишер, които го описват през 1913 г.

Синдромът на Economy-Fisher се свързва с мутация в гена SLC26A4, който кодира протеин, необходим за предаване на сигнали от клетките на ретината и вътрешното ухо към мозъка. Тази мутация води до нарушаване на предаването на тези сигнали, което от своя страна води до загуба на зрение и слух.

Симптомите на синдрома на Economy Fisher обикновено се появяват през първите две години от живота на детето. Децата с този синдром могат да имат проблеми с говора, слуха и зрението, както и проблеми с двигателната координация и баланса.

Лечението на синдрома на Economy-Fisher включва слухова и зрителна рехабилитация, както и лекарствена терапия за подобряване на предаването на нервния сигнал. Въпреки това, тъй като синдромът е наследствен, лечението може да бъде само симптоматично и не елиминира основната причина за заболяването.

Синдромът на Economo-Fisher е мистериозно заболяване, при което има мускулна парализа, засягаща горните крайници, и се развива ганглионопатия (заболяване на периферната нервна система). Феноменът е описан за първи път през 1906 г. от група италиански учени, които предполагат наличието на уникален синдром